Autosomno recesivno sindrom hiperprodukcija imunoglobulina m (IGM). Genske mutacije pomoć

mutacijama gena, kodiranje CD-a 154 ili NF-kB, nije pronađena u svim dječaka sa sindromom hiperprodukciju IgM. Razvoj ovog sindroma kod djevojčica je također dokaz da može imati i druge uzroke.

Genetika i patogeneza autosomno recesivno sindroma hiperprodukcije imunoglobulina M - IgM

broj B-limfocita krv u autosomno sindrom hiperprodukcije IgM uglavnom normalno, ali, za razliku od pacijenata sa defektom CD40 ligand, u ovim slučajevima, B-limfociti ne prebacivanje sinteze imunoglobulina od IgM na IgG, IgA ili IgE, čak iu prisustvu CD40 monoklonskih protutijela i različitih citokina .

IGM

Kulturi in vitro B-limfocita pacijenti luče velike količine IgM, ali dodatak IL-4 ili CD40 antitijela zajedno sa IL-4 ili drugih citokina ne poboljšava lučenje imunoglobulina. Dakle, sa ovim sindromom je defekt naime B limfocita. Mnogi pacijenti su nedavno pronađena mutacije gena koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma 12 (P13 stranice) i kodiranje RNK uređivanje enzim - AID - u sazrijevanja B limfocita.

kada neuspjeh AID prekinut u posljednjoj fazi diferencijacije kletok- njemu ne prebacivanje sinteze imunoglobulina i somatskih hipermutacija imunoglobulina gena. Za razliku od X-vezana hiperprodukcije IgM, u kojoj je limfnog tkiva je vrlo mala, nedovoljna AID karakterizira limfnog hiperplazija: naći mnogo neispravan klicine centrima.

Kliničke manifestacije autosomno recesivno sindroma hiperprodukcije imunoglobulina M - IgM

Kao i kod X-vezana oblika sindroma, uz autosomno recesivni oblik hiperprodukcije IgM koncentracija IgG, IgA i IgE u serumu drastično smanjena. Međutim, za razliku od CD154 nedostataka, koncentracija IgM obično znatno poboljšana, što povećava njegovu poliklonska proizvoda.

Autosomno recesivno sindrom hiperprodukcija imunoglobulina M (IgM) Obično se pojavljuje u kasnijim vozraste- kod pacijenata bez predispozicije pneumonije uzrokovane P. carinii, često isohemagglutinins i mnogo rjeđe poštovati neutropenija (osim ako se ne autoimune porekla). Rana dijagnoza i mjesečne administracija intravenski imunoglobulin kao i upravljanje antibiotika, pružiti znatno bolju prognozu od dječaka s defektom CD40 ligand.

IGM

Autosomno recesivno sindrom hiperprodukcije IgM, CD40 gena mutacije uzrokovane

Nedavno, neki pacijenti s autosomno recesivno sindrom hiperprodukcije IgM odsustvo CD40 je otkriven na površini B limfocita uzrokovane mutacijama gena proteina. CD40 je integralni membranski glikoprotein tipa I, koji gen se nalazi na kromosom 20.

Spada u natporodice TNF receptora i faktor rasta živaca i izražava se na površini B limfocita, makrofaga, dendritičke i druge ćelije. Mutacije ovog gena proteina u osnovi autosomno recesivno sindrom obliku hiperprodukcije IgM, klinički ne razlikuje od svoje X-vezana formu zbog greške CD40 ligand (CD154).

Međutim, za razliku od drugog, s autosomno recesivno sindromom lokalizovani defekt u B limfocita sebe gube sposobnost prebacivanja sinteze imunoglobulina. T ćelije ostaju normalno, uz jedini izuzetak da ne povećavaju ekspresiju CD80 i CD86 na B-limfocita i makrofaga, i stoga ne komuniciraju sa svojim molekula CD28 / CTLA4 sa ove ćelije.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani
Sazrijevanje i diferencijaciju B ćelija u fetusa. Sintezu imunoglobulina u utrobiSazrijevanje i diferencijaciju B ćelija u fetusa. Sintezu imunoglobulina u utrobi
Monogensko sindromi mvprMonogensko sindromi mvpr
Funkcija u ćelijama. Vrste molekula na površini limfocita.Funkcija u ćelijama. Vrste molekula na površini limfocita.
Ukupno varijabla hipogamaglobulinemija (ovggg) kod djece. Uzrok i klinikeUkupno varijabla hipogamaglobulinemija (ovggg) kod djece. Uzrok i klinike
Cista-stop-genitalni sindrom. Genetika muške neplodnostiCista-stop-genitalni sindrom. Genetika muške neplodnosti
X-vezana teškom kombiniranom imunodeficijencije dječaka. Imunodeficijencija sa nedostatkom adenozin…X-vezana teškom kombiniranom imunodeficijencije dječaka. Imunodeficijencija sa nedostatkom adenozin…
Immmunodefitsit sa receptor genske mutacije il-2. Metaphyseal tip chondrodysplasia maka-CusickImmmunodefitsit sa receptor genske mutacije il-2. Metaphyseal tip chondrodysplasia maka-Cusick
Porijekla (formiranje) ćelija imunog sistema. Funkcije ćelija imunog sistema. Lymphopoiesis. Bursa…Porijekla (formiranje) ćelija imunog sistema. Funkcije ćelija imunog sistema. Lymphopoiesis. Bursa…
Omenn sindrom. Immmunodefitsit na nedostatak MHC antigenaOmenn sindrom. Immmunodefitsit na nedostatak MHC antigena
Imunoglobulin e (IgE) i eozinofila u alergijske reakcijeImunoglobulin e (IgE) i eozinofila u alergijske reakcije
» » » Autosomno recesivno sindrom hiperprodukcija imunoglobulina m (IGM). Genske mutacije pomoć
© 2018 bo.gurushealth.ru