Imunodeficijencije na neuspjeh jak3, il-7RA, RAG1 ili rag2, CD45

kliničke manifestacije neuspjeh Jak3 nedavno otkrivenih defekt podsjećaju na one za sve ostale oblike SCID. Međutim, promjene u limfocitima pacijenata podudaraju samo s onim kod TKIDH1: veći postotak B ćelija u pozadini veoma mali broj ili potpuno odsustvo T- i NK-stanica. Zbog poznatih signalnih molekula Jak3 je povezan samo sa zajedničkim citokina receptor gama-lanca (YC), smatra se da je autosomno recesivna SCID bez ADA nedostatak je uzrokovan mutacijama gena Jak3.

nedostatak enzim To je u osnovi oko 6% SCID. Restauracija T-limfocita nakon uspješnog haploidentičnih transplantacija matičnih ćelija ne normalizuje bilo koji broj NK-stanica ili funkcija B-limfocita, jer u ovim slučajevima funkcija ugrožena receptore mnogi citokini.

Imunodeficijencije s neuspjehom IL-7RA

U ovom obliku SCID protiv backdrop nedostatka T-limfocita pohranjene normalan ili povećan broj B- i NK-stanica (T, B +, NK +). U SAD-u, udio ovog obrasca čini oko 10% slučajeva SCID. Za razliku od neuspjeha ili YC Jak3, imunološke defekt u ovom slučaju je potpuno ispraviti transplantacije nedostaje T-limfocita haploidentičnih koštane srži (matičnih ćelija).

imunodeficijencije

Imunodeficijencije na neuspjeh RAG1 ili RAG2

U novorođenčadi s ovih obrazaca SCID (Za razliku od neuspjeha ŽK, Jak3, HJT7Rcc i ADA) u krvi nedostaje i T i B ćelija i prvenstveno, NK-stanice (T, B"NK +). Molekularne studije dovela do otkrića mutacija u genima koji kodira recombinase RAG1 ili RAG2. Takve mutacije poremetiti rekombinacija gena, osiguravajući stvaranje antigena receptora.

Imunodeficijencije na nedovoljnost Artemis

sve nedavno Otkriveno je još jedan razlog u ljudskoj SCID - nedostatak faktora V (D) J rekombinacija / DNA popravak. Ovaj faktor pripada natporodice od metalo-P-laktamaza, kodiran gena nalazi na kromosoma 10 i nazvan Artemis. Nedostatak faktora Artemis daje popravak DNA dvostruke RNK nakon rezanja recombinase RAG1 ili RAG2 tokom podešavanja Germinal antigen receptor gena.

To dovodi do poseban oblik SCID - T, B, NK +, također poznat kao Athabasca SCID. Pacijenti sa nedostatkom Artemis faktor povećana osjetljivost kožni fibroblasti i ćelija koštane srži radijaciji.

Imunodeficijencije na nedovoljnost CD45

Još jedan nedavno otkriveni molekularne prebegne osnovi SCID, mutacije u genu koji kodira površinski protein zajednički leukocita CD45. Ova specifična za hematopoetskih stanica transmembranski protein ima tirozinfosfataznoy aktivnost i reguliše kinaze porodice Src, uključenih u obavljanje signal iz antigen receptor T- i B-limfocita.

U 2 mjeseca dječaka sa simptomima SCID otkrila veoma mali broj T limfocita sa normalnim brojem B-limfocita. T ćelije nije odgovorila na mitogens, a u serumu imunoglobulina smanjen s vremenom. Pacijent ima veliki brisanje u jednom alela gena CD45 je pronađen i mutaciju u drugom alel, što je dovelo do promjene u multiplex stranice. Trenutno, opisao je još jedan slučaj SCID zbog CD45 nedostatak.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani
Autosomno recesivno sindrom hiperprodukcija imunoglobulina m (IGM). Genske mutacije pomoćAutosomno recesivno sindrom hiperprodukcija imunoglobulina m (IGM). Genske mutacije pomoć
Funkcija u ćelijama. Vrste molekula na površini limfocita.Funkcija u ćelijama. Vrste molekula na površini limfocita.
Poremećaja nervnog sistema i rast malignih tumora nakon transplantacije matičnih ćelijaPoremećaja nervnog sistema i rast malignih tumora nakon transplantacije matičnih ćelija
Teška kombinaciji imunodeficijencije kod djece. Simptomi i liječenjeTeška kombinaciji imunodeficijencije kod djece. Simptomi i liječenje
X-vezana teškom kombiniranom imunodeficijencije dječaka. Imunodeficijencija sa nedostatkom adenozin…X-vezana teškom kombiniranom imunodeficijencije dječaka. Imunodeficijencija sa nedostatkom adenozin…
Immmunodefitsit sa receptor genske mutacije il-2. Metaphyseal tip chondrodysplasia maka-CusickImmmunodefitsit sa receptor genske mutacije il-2. Metaphyseal tip chondrodysplasia maka-Cusick
T-limfocita funkciju. Aktivira T-limfocita. Citokini.T-limfocita funkciju. Aktivira T-limfocita. Citokini.
Transplantaciju matičnih ćelija u imunodeficijencije i anemija FankonijevaTransplantaciju matičnih ćelija u imunodeficijencije i anemija Fankonijeva
Retikularna disgeneza. purina nedostatak nukleozid fosforilazaRetikularna disgeneza. purina nedostatak nukleozid fosforilaza
Porijekla (formiranje) ćelija imunog sistema. Funkcije ćelija imunog sistema. Lymphopoiesis. Bursa…Porijekla (formiranje) ćelija imunog sistema. Funkcije ćelija imunog sistema. Lymphopoiesis. Bursa…
» » » Imunodeficijencije na neuspjeh jak3, il-7RA, RAG1 ili rag2, CD45
© 2018 bo.gurushealth.ru